名医在线|避免“严重智障儿” 这项检查不可少

健康 > 亲子育儿 来源:长春市妇产医院 作者: 时间:2020-09-21 14:52:00 编辑:邢高红
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各位网友:

大家好!

我是来自长春市妇产医院的副主任医师陈建伟,供职于医院的产前诊断中心。“降低出生缺陷,保障母婴健康”是产前诊断中心的工作目标。我今天为大家科普一下爱德华综合征,也就是18-三体综合征。

唐氏综合征是我们大家比较熟悉的出生缺陷,是指胎儿的第21对染色体有三条,而爱德华综合征是发病率仅次于唐氏综合征的常见染色体疾病,它的病因主要是胎儿的第18对染色体有三条。爱德华综合征的发病率为1/2500,活产儿的发病率为1/(4000-8000)。其患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍,属于严重的出生缺陷。

爱德华综合征伴发的畸形可达130余种,95%伴有严重的先天性心脏病,其他常见的临床表现还包括生长迟缓、草莓头、持续存在的脉络丛囊肿、单脐动脉、耳位低、睑裂短、吐舌、手紧握及通贯手、摇篮足等。男性可见尿道下裂、隐睾,女性可见阴蒂大、双子宫等畸形。

目前可以通过血清学筛查试验,与唐氏综合征一起进行筛查,妊娠中期的敏感性为65-85%;而无创DNA的筛查敏感性为85-95%,同时妊娠22周左右的大排畸超声中可以表现出多种畸形。

爱德华综合征的最终诊断仍需进行有创的介入性诊断,妊娠11-14周绒毛穿刺、16-24周的羊水穿刺及脐血穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析及基因检测是诊断的金标准。

通过今天的科普,希望引起大家对爱德华综合征的重视,认真进行围产期检查,发现高风险因素及时进行产前诊断,切实的做到降低出生缺陷,保障母婴健康,谢谢大家!!!

指导专家

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陈建伟,第十七届长春市青联委员,住院医师培训基地"优秀带教老师",长春市优秀青年医师,吉林省医疗保障专家。

副主任医师,毕业于北华大学医学院临床医学系,从事妇产科临床工作17年,累计收治孕产妇及病人8000余人次,完成与参与手术5000余例,无任何医疗事故发生。目前从事产科临床及产前诊断工作,擅长产前诊断、病理产科及双胎妊娠等诊治工作。

发表《系统性红斑狼疮与妊娠关系的临床疗效分析》等国家级学术论文5篇;《案例教学法在妇产科带教工作中的应用分析》在国家级期刊上发表。参与科研课题3项,获长春市科学技术进步二等奖1项;2013年"长春市医疗机构病历质量综合评比活动"荣获个人一等奖;2017年被授予“长春市高技能职工”荣誉称号;2018年首届中国医师节被授予“长春市优秀青年医师”荣誉称号;2019年被推荐为吉林省医疗保障专家。

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